Povzetek
Celiakija je imunsko posredovana reakcija na gluten v živilih, ki primarno prizadene tanko črevo posameznikov, ki imajo genetsko predispozicijo. Kaže se lahko z različnimi kliničnimi slikami, tako z značilnimi gastrointestinalnimi simptomi kot tudi z ekstraintestinalno simptomatiko. Diagnozo se postavi z značilnimi serološkimi testi, s katerimi določamo protitelesa v krvi, v kombinaciji s histološkimi preiskavami ob ezofagogastroduodenoskopiji. Edina terapija je vseživljenjska brezglutenska dieta.
Uvod
Celiakija je doživljenjska avtoimunska bolezen, ki jo povzroča gluten v prehrani pri posameznikih, ki so genetsko dovzetni. Za nastanek bolezni je potrebna izpostavljenost glutenu, ki pri nekaterih ljudeh s HLA-DQ2 in HLA-DQ 8 povzroči vnetni odziv, ki poškoduje sluznico.
Zaenkrat se še ne ve točno, zakaj pri nekaterih genetsko dovzetnih posameznikih pride do takega vnetnega odziva in zakaj pri nekaterih ne. Potreben je sprožilni dejavnik, najbolj verjetno je, da so to črevesne virusne okužbe.
Prizadene približno 1 % bele populacije, predvideva pa se, da je prizadeto 5x več ljudi, vendar bolezen ostaja nediagnosticirana. Ženske so prizadete dvakrat pogosteje kot moške.
Klinična slika
”Tipična” klinična slika je posledica zmanjšane absorpcije hranil zaradi bolezensko spremenjene sluznice. Kaže se z drisko, hujšanjem, bolečinami v trebuhu, napihnjenostjo, slabokrvnostjo zaradi pomanjkanja železa, vitamina B12 in folne kisline in utrujenostjo.
Za ”netipično” klinično sliko so značilni zunajčrevesni simptomi: neplodnost, osteoporoza, motnje menstrualnega cikla, spontani splavi, nevrološke motnje, jetrne bolezni itn.
Diagnostika
Na bolezen se posumi na podlagi klinične slike.
1. Serološko testiranje: Določi se protitelesa v krvi (Imunoglobulin A, ob tem se mora obvezno določiti še celokupne IgA) in opravi endoskopsko diagnostiko – ezofagogastroduodenoskopijo (EGDS). Ob EGDS je potrebno odvzeti biopsije iz dvanajstnika za patohistološki pregled.
Zgoraj omenjene serološke preiskave so visoko občutljive in nekoliko manj specifične. Obstaja tudi serološko negativna celiakija (5 – 16 %).
2. Endoskopsko in histopatološko diagnosticiranje:
Pri nekaterih bolnikih se spremenjena sluznica vidi že s prostim očesom: sluznica je zadebeljena, pordela, gladka. Pri večini se sprememb s prostim očesom ne vidi, zaradi česar je potrebno odvzeti biopsije za histopatološki pregled. Mikroskopske spremembe se opisujejo z Marshevo klasifikacijo, ki nam določa stopnjo okvare sluznice.
3. Genetsko testiranje:
Alela DQ2 in DQ8 sta prisotna pri vseh bolnikih s celiakijo. Genetsko testiranje je pomembno le zaradi visoke negativne napovedne vrednosti, kar pomeni, da lahko pri bolnikih, ki nimajo prisotnih omenjenih alelov skoraj zagotovo izključimo celiakijo. Uporabna vrednost genetskega testiranja je predvsem pri bolnikih, ki so že na brezglutenski dieti. Pri njih lahko ob odsotnosti alelov celiakijo izključimo.
Indikacije za testiranje
Paciente delimo na tiste z visoko verjetnostjo za celiakijo in tiste z nizko verjetnostjo.
Pri bolnikih z visoko verjetnostjo za celiakijo opravimo serološko in vedno tudi endoskopsko diagnostiko. To so bolniki s simptomatsko malabsorpcijo, drisko s hujšanjem, slabokrvnostjo zaradi pomanjkanja železa, simptomatski bolniki s sorodnikom s celiakijo v prvem kolenu.
Pri bolnikih z nizko verjetnostjo za celiakijo opravimo serološko testiranje. To so bolniki z znižano kostno gostoto za pričakovano starost (pred menopavzo za ženske in pred 50. letom za moške), sladkorno boleznijo tipa 1, avtoimunim obolenjem ščitnice, povišanimi jetrnimi testi.
Zdravljenje
Vseživljenjska brezglutenska dieta. Do izboljšanja klinične slike pride že v dveh do štirih tednih, sluznica se normalizira v 9 do 12 mesecih.
Sledenje
Priporoča se sledenje v gastroenterološki ambulanti za oceno odziva na brezglutensko dieto ter za preprečevanje in zgodnje odkrivanje zapletov. Prvič se priporoča kontrolo po 3 do 6 mesecih nato pa po 12 mesecih. Ob kontroli se oceni klinično sliko, opravi se laboratorijske preiskave, vključno s statusom železa, vitamina B12 in folne kisline, ščitnične hormone, po potrebi se opravi diagnostiko osteoporoze ali bolnika napoti k dietetiku.
Maja Denkovski , dr. med., spec. interne medicine